Газета.Ru в Telegram
Новые комментарии +

Сердечная мутация

Идентифицированы сразу два гена, связанные с риском раннего сердечного приступа

Обследование более чем двух тысяч сердечников позволило четко определить два гена, повышающих риск инфаркта миокарда. Правда, помимо основных соучастников есть еще семь подозреваемых, но однозначных доказательств их участия в сбоях сердечной мышцы пока нет.

Совместное исследование, проведенное Калифорнийским университетом в Сан-Франциско, Кливлендской клиникой, Celera Genomics, университетами Case Western Reserve University и Brigham Young University, затронуло более 2 тыс. человек и позволило выявить две генетические модификации, повышающие риск инфаркта миокарда.

Один из генов, известный как VAMP8, способствует свертыванию крови и формированию ее сгустка, который позднее блокирует коронарную артерию, что и приводит к дефициту кислорода и сердечному приступу.

Второй ген — HNRPUL1 — также отчетливо связан с риском сердечного приступа, однако природа его влияния пока ясна не до конца. HNRPUL1 кодирует белок, вовлеченный в деятельность РНК.

Ни один из разоблаченных генов прежде не ассоциировался с риском инфаркта. Теперь ясно, что в определенной модификации они увеличивают риск инфаркта миокарда по меньшей мере вдвое.

Всего команде университета Сан-Франциско удалось к настоящему моменту установить девять генов, связанных с повышенным риском сердечного приступа. Правда, остальные семь пока находятся в ранге подозреваемых — достоверно связать их деятельность с повышением риска сердечного приступа пока невозможно.

По словам одного из соавторов открытия — профессора Джона Кэйна (Kane), сравнительно крупный масштаб исследования увеличивает его достоверность и исключает случайность полученных результатов. Как рассказал профессор, постоянно появляется множество данных, связывающих тот или иной ген с сердечными заболеваниями, однако порой они настолько нерепрезентативны, что доверять им не приходится.

В ходе описываемого ретроспективного исследования в три этапа медики проанализировали истории болезни и генетические карты более чем 2000 больных.

Все пациенты принадлежали к белой европеоидной расе. Средний возраст, в котором исследованные сталкивались с инфарктом, колебался в районе 60 лет.

Открытие генетических маркеров инфаркта позволит заранее определить потенциальных пациентов с помощью диагностического теста, досконально установить молекулярные изменения, происходящие при инфаркте миокарда, и впоследствии разработать новые лекарственные препараты.

Более подробная публикация об открытии появится в июльском выпуске журнала Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology, а с 11 мая она доступна на сайте журнала.

Загрузка